خلص تحليل حديث عن أمراض القلب الخلقية إلى أن الأطفال المتضررين غالبا ما يرثون متغيرات جينية ضارة من آبائهم الذين يبدون في صحة جيدة. وسعى البحث، الذي أجراه معهد ويلكوم تراست سانجر وموّلته مؤسسة القلب البريطانية جزئيا، إلى اكتشاف المزيد عن الخلفية الوراثية لأمراض الشرايين التاجية. وتصيب أمراض الشرايين التاجية 1 في المئة من الناس في أنحاء العالم، ونحو 1.35 مليون طفل كل عام. وتسبب مشاكل مثل ثقوب القلب التي يمكن أن تحتاج إلى جراحة تصحيحية. وشمل البحث الدولي، المنشور في دورية نيتشر جينيتيكس المهتمة بعلوم الوراثة الطبيعية، تحليل قطاعات من شفرات البروتين مأخوذة من الجينوم الخاص بـ1900 مريض يعانون من أمراض القلب وآبائهم. وكان يسود اعتقاد بأن العديد من الحالات قد يكون سببها طفرات جينية جديدة كانت غائبة في الآباء. ولكن هذه الدراسة وجدت أن الأطفال قد يرثون متغيرات جينية نادرة. وتمهد الدراسة الطريق أمام حصول الأسر المتضررة على مشورة صحية أكثر وضوحا. ومن المشاركين في البحث، امرأة تُدعى إيما وايلد. وتعاني إيما وابنتها إيميلي من نفس العلة في الشرايين التاجية، لكن حالة إيميلي أكثر شدة. وتقول إيما “المعلومات من شأنها المساعدة”. ولم يتوصل العلماء إلى تفسير وراثي لحالتهما، التي يُطلق عليها رباعية فالو. وبالرغم من هذا أعربت إيما عن السرور لمشاركتها في الدراسة. وقالت إيما “لم يتم تأكيد وجود رابط بيني وبين ابنتي ولكن ما وجدوه هو غيض من فيض. والآن بوسعهم إجراء المزيد من البحث”. وخضعت إيما لعملية جراحية وهي في الثانية من عمرها. وعندما كانت حاملا في ابنتها إيميلي، أظهر المسح أن الطفلة تعاني من نفس الحالة. وقالت إيما “ظننت أنها سوف تخضع لذات الجراحة التي خضعت لها، ولكن بعد ولادتها، ظن الأطباء في البداية أنه لا يوجد ما يمكن القيام به لمساعدتها، وها نحن الآن نحتفل بعيد ميلادها الثالث”. وأضافت “أنا أحبها كثيرا ولا أود تغيير أي شيء فيها ولكن الآن وفي ضوء هذه المعلومات – وربما من قبل – أعلم أنني لا أود إنجاب المزيد من الأطفال”. وتتغذى إيميلي عن طريق أنبوب يمرر الغذاء إلى المعدة، وتحتاج أحيانا إلى الأكسجين. ومن المتوقع أن يكون متوسط عمرها محدودا. وقال البروفيسور جيريمي بيرسون المدير الطبي بمؤسسة القلب البريطانية “أظهرت الأبحاث للمرة الأولى أن العيوب الخلقية في القلب غالبا ما تكون مسألة وراثية”. وأضاف “في المستقبل، وكنتيجة مباشرة لهذا البحث، قد يكون الأطباء قادرين على تقديم مشورة طبية أكثر وضوحا للأسر التي يعاني أحد أعضائها من مرض خلقي في القلب”.
إيلاف
